Cómo está cambiando el big data la investigación genética

14 Ago Cómo está cambiando el big data la investigación genética

El big data ha transformado radicalmente la forma en la que se lleva a cabo la genética, y lo que es más importante, está abriendo la puerta a un mundo hasta ahora totalmente desconocido, en el que millares y millares de genes pueden ser analizados para descubrir hipótesis que no se habían contemplado hasta ahora.

Más ordenadores y menos laboratorios

Los científicos especializados en genética de la vieja escuela, por llamarlo de algún modo, solían estar especializados en la investigación en laboratorios, con sus cajas de Petri, matraces y microscopios. Las actividades en este tipo de instalaciones solían ocupar en torno al 90% de su tiempo de trabajo.

Esto ha cambiado radicalmente. Actualmente, la posibilidad de investigar la genética a partir de algoritmos ha modificado las rutinas de este tipo de científicos. Ahora, el tiempo que dedican al laboratorio, dependiendo de la investigación, suele ocupar menos del 50% de su tiempo.

En ActionsDATA somos unos apasionados del big data, por ello queremos darte las claves para entender en qué está ayudando a los científicos en la investigación genética.

¿A qué se debe este cambio?

La ingente cantidad de datos de los que se dispone actualmente en el ámbito de la genética ha provocado que se estén utilizando cada vez más algoritmos para analizar esta información.

El Proyecto Genoma Humano, una investigación internacional diseñada con la meta de secuenciar el genoma humano, requirió de 13 años para poder completar su objetivo y alrededor de 3.000 millones de dólares. Actualmente esta secuenciación se puede realizar en 24 horas, con un coste de unos pocos miles de dólares.

Esta innovación ha transformado radicalmente la forma en la que los científicos en genética investigan y ha abierto la puerta a descubrimientos revolucionarios, que parecían imposibles tan solo una década atrás.

Esto se debe a que previamente los científicos tenían un enfoque basado en el establecimiento de una hipótesis que, si parecía lo suficientemente sólida para invertir tiempo y dinero en ella, abría la puerta a una investigación con la finalidad de confirmarla. Normalmente, se trataba de una hipótesis sobre el comportamiento de un gen en relación a alguna enfermedad o anomalía. Y solo se avanzaba si la investigación previa era los suficientemente fiable para que se sospechara que los resultados serían tan interesantes que compensara invertir en ellos.

Actualmente se ha pasado a un nuevo enfoque, en el que el análisis de grandes cantidades de datos arroja múltiples posibles hipótesis, que después son analizadas. Por ejemplo, se comparan 10.000 genomas de personas con una enfermedad con otros 10.000 genomas de personas sin el padecimiento, mediante un algoritmo, que puede estar diseñado específicamente para esa investigación. Después, se contrastan los resultados y de ahí se obtiene las distintas hipótesis.

Además, los algoritmos permiten hacer estudios no solo de un grupo de genes, sino que también se pueden hacer estudios de asociación del genoma completo, que permiten detectar cuántas veces aparece un determinado gen o grupo de genes en personas con una determinada condición física.

Este tipo de enfoque en la investigación ha permitido, por ejemplo, una investigación del Instituto Europeo de Bioinformática en la que se secuenció el genoma de 1.500 pacientes con leucemia y, gracias a ella, se identificaron alrededor de 5.000 mutaciones de ADN, en mil combinaciones distintas. A partir de estas, se crearon 11 categorías de pacientes, según el nivel de riesgo de muerte. Esta información sirve para definir si es necesario recurrir a un trasplante de médula ósea para los pacientes o se puede optar por otros tratamientos menos agresivos.

Falta formación

Antiguamente, un científico del área de genética solía tener una especialización mayor en la investigación en mesas de laboratorio. Sin embargo, actualmente se requiere que tengan un conocimiento amplio sobre estadística y programación.

Esta situación ha abierto una brecha entre los científicos más experimentados y los más novatos, con el consecuente problema de que en numerosos equipos de investigación los líderes no son capaces de supervisar de manera óptima el trabajo de sus subalternos.

Además, en las universidades no se está formando lo suficiente a los futuros científicos de la genética en áreas de estudio como la estadística o la programación.

En definitiva, el big data está revolucionando el mundo en numerosos ámbitos, pero la genética es sin duda una de las áreas en las que más beneficiarán estos cambios a la humanidad.

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